Aconselhamento Genético Reprodutivo

Aconselhamento genético reprodutivo tem como finalidade lidar com a ocorrência , ou risco de ocorrência, de uma determinada doença genética na família , orientar a respeito das condutas disponíveis e auxiliar na tomada de decisões a respeito da procriação.

Dentre as principais indicações para um aconselhamento genético reprodutivo , podemos citar:

 

• Paciente ou familiares diagnosticados com alguma condição genética.

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• Duas ou mais perdas gestacionais.

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• Casais consanguíneos que planejam ter filhos.

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• Preservação da fertilidade em pacientes com diagnóstico ou risco aumentado para o câncer (predisposição hereditária ao câncer).

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• Orientação para criopreservação de óvulos, espermatozóides ou embriões.

 

• Orientação a respeito do teste pré-implantacional, que consiste em uma importante ferramenta na seleção de embriões fruto de fertilização in vitro. Exame de elevada acuracidade ( 97 a 99% ) e está em consonância com os avanços tecnológicos no campo da genética molecular.

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      O material é obtido através de uma biópsia do trofoderma do embrião em       B.lastocisto ( D+5 ou D +6 ) e retirada de 5 a 8 células para análise:

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      - PGT-A: Pesquisa de Aneuploidia

      - PGT-M: Pesquisa de alterações Monogênicas

      - PGT -SR: Pesquisa de rearranjos estruturais

      - niPGT-A: Pesquisa de aneuploidia